Os investigadores do Albert Einstein College of Medicine of Yeshiva University descobriram o mecanismo pelo qual o folato – nutriente crucial – é absorvido pelo trato gastrointestinal. Os seus resultados, publicados em Dezembro na revista Cell, desvendam a forma através da qual os folatos da dieta são absorvidos e abrem caminho para um teste genético que pode salvar as vidas de bebés incapazes de absorver folato.

“Não podemos viver sem folato”, afirmou o Dr. I. David Goldman, o autor principal do estudo e director do Albert Einstein Cancer Center. A quantidade adequada de folato na dieta e a capacidade do intestino delgado em absorvê-lo são cruciais para a síntese de ADN e outros constituintes importantes do nosso organismo. A deficiência de folato no desenvolvimento embrionário pode causar defeitos de desenvolvimento do sistema nervoso, como spina bifida. Após o nascimento, os bebés com deficiência de folato podem sofrer anemia, deficiência imunitária com severas infecções e defeitos neurológicos como convulsões e atraso mental. "Em adultos, a deficiência de folato tem sido associada a um risco aumentado de alguns tipos de cancro”.

Uma vitamina hidrossolúvel como o folato não pode penetrar imediatamente na membrana lipídica das células, necessita de um mecanismo especializado de modo a que seja absorvido pelas células intestinais e, posteriormente, entrar na circulação sanguínea.

Os investigadores identificaram uma proteína membranar, PCFT/HCP1, que transporta as moléculas de folato do meio ácido do intestino delgado até às células intestinais. Este estudo também demonstrou que uma mutação no gene PCFT/HCP1 é responsável pela malabsorção hereditária de folato, um distúrbio raro mas fatal. Os bebés nascidos com esta condição devem ser tratados com doses elevadas de folato para prevenir anemias severas e problemas neurológicos que podem ser fatais ou causar danos irreversíveis. Os investigadores fizeram a associação entre as mutações no gene transportador do folato e a malabsorção hereditária de folato, através do estudo de uma família de Porto Rico, na qual duas crianças apresentavam esta condição. “Famílias em risco de malabsorção hereditária de folato têm agora um teste genético que detecta rapidamente esta condição antes do nascimento ou em recém-nascidos”, afirmou o Dr. Goldman. “O rápido diagnóstico desta doença garante que estes bebés iniciarão uma suplementação de folato o mais rápido possível após o nascimento”.

Fonte: Cell (2006), 127: 917-928